понедельник, 9 июля 2012 
Врожденные и наследственные заболевания – одна из главных причин детской инвалидности и смертности детей в возрасте до года. Ранняя диагностика позволяет своевременно начать лечение и остановить развитие тяжелых проявлений заболеваний у детей.
В России в рамках приоритетного национального проекта "Здоровье" обследования проводятся на адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз, первичный гипотиреоз и фенилкетонурию.
По состоянию на 1 июля текущего года обследования проведены 4 444 новорожденным. Выявлен 1 случай первичного гипотиреоза (недостаточная продукция гормонов щитовидной железы, обусловленная различными патологическими процессами в самой железе). Первичный гипотериоз у новорожденных и детей 1-2 лет развивается вследствие дефектов внутриутробного развития, нелеченным гипотериозом матери, наследственной предрасположенностью. Случаев заболевания адреногенитальным синдромом, галактоземией, муковисцидозом и фенилкетонурией не выявлено.
